Защита жизни и аборты

Этические проблемы пренатальной диагностики

Сабурова В.И., кандидат биологических наук,
доцент кафедры биомедицинской этики Российского
государственного медицинского университета

 Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики порождает ряд этических проблем. Главная из них связана с ее прямым последствием, а именно: сабортом зародышей с пороками развития, т.е. с так называемым евгеническим абортом.
 Пренатальная диагностика включает, во-первых, пренатальное генетическое тестирование, которое производится в определенный период развития человеческого зародыша для того, чтобы выявить отклонения в развитии и дефекты. Во-вторых, пренатальная диагностика включает и другие методики, когда речь идёт о предположительной патологии зародыша, вызванной не генетическими, но соматическими причинами (1).
 Пренатальная диагностика вошла в практику в 1968 году, после того, когда была усовершенствована техника выращивания зародышевых клеток, помещенных в амниотическую жидкость с целью изучения хромосом. Развитие методики ЭКО позволило проводить диагностирование эмбриона, оплодотворенного in vitro, до перенесения его в матку. С 1971 года стала налаживаться технология амниоцентеза. Импульс к совершенствованию этих диагностических процедур исходил из мотивации выявления эмбрионов, пораженных генетическими болезнями, анализом хромосомного пола и выбором пола будущего ребёнка. В настоящее время с помощью этих технологий предполагается решать как социальные, так и индивидуальные задачи. Социальные задачи связаны прежде всего с улучшением показателей общественного здоровья, включая снижение показателей детской смертности. Индивидуальные — с избавлением родителей от тягот забот о больном ребенке.
 В 1979 году в Квебеке состоялась международная конференция по проблемам пренатальной диагностики, которая выработала медицинские показания к ней (2). К ним относятся:

• возраст матери превышает 36 лет;
• наличие у одного из родителей структурной хромосомной компенсированной аберрации;
• наличие у одного из детей, уже родившихся в семье, трисомии по 21 хромосоме или синдрома Дауна;
• нарушение обмена веществ у одного из детей или факта, что один из родителей является носителем гена (гетерозиготы), вызывающего подобное нарушение;
• серьёзная гемоглобинопатия у одного из детей (альфа или бета-талассемия) или тот факт, что родители являются носителями гена данной болезни;
• наличие у одного из детей болезни, связанной с хромосомой Х, или его мать является носителем указанного гена;
• наличие у одного из детей порока нервной системы, проявляющегося как anencefalia или spina bifida.
 Данные показания являются основанием для генетического консультирования, предваряющего собственно генетическое диагностирование. Цель генетического консультирования заключается еще и в том, чтобы предоставить подробную информацию об опасности, проблемах, границах требуемых анализов женщинам или семейным парам, обращающимся с просьбой о диагностировании.
 Пренатальная диагностика в России производится в соответствии с приказом МЗ РФ 457 от 28.12.2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных
и врожденных заболеваний у детей». Всем беременным женщинам необходимо пройти трехкратное ультразвуковое (УЗ) обследование на сроках беременности 10-14, 20-24 и 30-34 недели. С помощью УЗИ можно выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками развития), можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. Кроме того, на сроке 16-20 недель у всех беременных определяют содержание в крови альфа –фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГ Ч). Определенные отклонения в показателях биохимических маркеров по сравнению со средне-популяционным уровнем свидетельствует в пользу того, что у обследуемой женщины повышена вероятность рождения ребенка с некоторыми генетическими заболеваниями и пороками развития. Биохимический скрининг нацелен, в первую очередь на выявление наиболее распространенного хромосомного заболевания — синдрома Дауна (встречается с частотой — 1 на 700 новорожденных). Массовые биохимические и УЗ-скрининги на уровне женских консультаций не являются диагностическими тестами, а служат только для «формирования групп риска». Женщин из групп риска отправляют на медико-генетическое консультирование, где производится оценка риска рождения плода с хромосомным заболеванием по специальным алгоритмам. Если этот риск превышает определенное пограничное значение (общепринятым считается отношение 1:270) то женщине рекомендуют пройти процедуру инвазивной пренатальной диагностики, позволяющую получить клетки плода для анализа хромосом.
 Процедура инвазивной пренатальной диагностики, предполагает, во-первых, биопсию хориона под контролем ультразвукового сканирования. Ворсины хориона имеют тот же генетический материал, что и плод, и поэтому могут использоваться для генетического анализа. Биопсию хориона проводят на сроках 10–11 недель беременности. После этой процедуры возможны такие осложнения, как:
— риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник);
— риск инфицирования плода;
— риск кровотечения у женщины;
— случайные повреждения плодного пузыря;
— усиление резус –конфликта при резус –конфликте между матерью и плодом;
— отклонения в развитии плода при длительном воздействии ультразвука на плод.
 Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани.
 Результаты получают в течение 3-4 дней после взятия материала.
 Во-вторых, проводится амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод в 16–24 недели беременности и цитогенетическое исследование
выделенных зародышевых клеток.
Возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона, но необходимо длительное время (2–3 недели) для культивирования клеток. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и риск дыхательных расстройств у новорожденного. Некоторые исследования свидетельствуют о повышенном риске спонтанного выкидыша до 20 недели беременности и риске эквиноварусной косолапости.
 В-третьих, это плацентоцентез и кордоцентез — биопсия плаценты и забор пуповинной крови плода. Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез — пункция пуповины плода и забор крови. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза — 22–25 недельбеременности. Процент осложнений (чаще всего прерывание беременности) при плаценто- и кордоцентезе равен 5% (по другим источникам до 10%). Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Методы позволяют диагностировать болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории — и многие генные болезни. Недостатком является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае подтверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями (3).
 В соответствии с вышеуказанным приказом «инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины. Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. При выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Если беременная женщина принимает решение о прерывании беременности, ей дается направление в акушерско-гинекологическое учреждение на прерывание беременности по медицинским показаниям»(4).
 Развитие медико-генетической службы в Московской области осуществляется в соответствии с приказом МЗ МО от 13 октября 2004 г. №269 «О совершенствовании пренатальной и постнатальной диагностики врожденных пороков развития в Московской области». Приказ направлен на организационные мероприятия и контроль за проведением пренатальной диагностики в Московской области. Согласно приказу на базе медико-генетического отделения диагностики, мониторинга и регистра врожденных пороков развития МОНИИАГ организован областной методический и консультативный центр по пренатальной диагностике врожденных пороков развития у плода. В приложении №1 тактика ведения беременности в случае коррегируемого и жизнеспособного порока развития у плода конкретизируется и определяется совместно с врачами акушером-гинекологом и профильными детскими специалистами. При врожденных пороках развития у плода, требующих коррекции в неонатальном периоде, а также при тяжелых, поздно диагностированных врожденных пороках развития, требующих неонатальной реанимации, родоразрешение беременных женщин проводится в назначенных муниципальных лечебных учреждениях(5).
 В соответствии с приказом Департамента здравоохранения Москвы от 4 апреля 2005 г.№144 «О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии» необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме. I уровень — проведение массового обследования всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. II уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о тактике ведения беременности или при определении показаний — о прерывании данной беременности.
 Инвазивные методы пренатальной диагностики в I триместре беременности включают аспирацию ворсин хориона трансцервикальным или трансабдоминальным доступом, во II триместре —плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез (пункция пуповины). Беременная должна быть информирована о возможных осложнениях инвазивного метода исследования. Инвазивные вмешательства проводятся при наличии добровольного информированного согласия беременной, под контролем ультразвукового исследования. Цитогенетическая диагностика материала,полученного при ивазивной манипуляции, проводится в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции. При выявлении аномалий плода семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности, включая возможность прерывания беременности или коррекции патологии. (6).
 Таким образом, перечисленные приказы ставят своей целью «выявление врожденной и наследственной патологии у плодов, предупреждение рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней…» (Приложение 1 к приказу руководителя Департамента здравоохранения города Москвы от 4 апреля 2005 г. №144). При этом риск потери здоровых плодов при инвазивных вмешательствах в среднем оценивается около 2%, (а при кордоцентезе по некоторым данным от 10 до 25%). Возможны и медицинские ошибки, как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Существует риск гибели женщин в результате аборта или инвазивной пренатальной диагностики, не говоря уже о тяжелом психоэмоциональном стрессе.
 Инвазивное вмешательство в соответствии с вышеуказанным приказом проводится при наличии добровольного информированного согласия. Однако ультразвуковое исследование плода и биохимическое исследование крови беременных на предварительном этапе обследования проводится в обязательном порядке без добровольного информированного согласия. Тогда как согласно рекомендации ВОЗ 1968 года не только инвазивная пренатальная диагностика, но и участие в генетическом скрининге также предполагает получение информированного согласия.
 В США перед проведением теста на альфа-фетопротеин супружеские пары по закону должны быть предупреждены о добровольности этого исследования, его возможностях и ограничениях, а также о возможной необходимости дальнейших исследований. В России по многочисленным свидетельствам супружеских пар на проведении этого теста часто настаивают, хотя и у нас это незаконно (7), а аборт все чаще рассматривается в качестве неизбежного следствия неблагополучного результата пренатального диагноза.
 В России число семей за последнее десятилетие, при генетическом консультировании которых возникают серьёзные этические проблемы, растет. При этом исследование этических установок российских медицинских генетиков выявило большую склонность российских генетиков к негативным советам и директивности. И хотя они аргументируют свою свою позицию недостатками медицинской помощи больным наследственной патологией и социальной реабилитации инвалидов в нашей стране, знаменательно, что по многим важным аспектам медико-генетического консультирования значительное число российских специалистов предлагают решения, отличные от принципов ВОЗ, связаных с недирективностью консультирования, с сохранением кофиденциальности и правом пациентов распоряжаться генетической информацией. Российские специалисты менее готовы защитить конфиденциальность пациентов, чем в других странах во всех ситуациях: от родственников, супругов, третьих сторон (страховых компаний,
работодателей). Не все российские медики знакомы с международными документами в этой области (11). В соответствии с приказом МЗ РФ №302 от 28.12.93г. искусственное прерывание беременности при наличии врожденных пороков развития и наследственных заболеваний возможно на любом сроке. Основанием данных рекомендаций являются предположения, во-первых, что большинство женщин охотно согласятся на аборт из страха родить ребенка-инвалида (особенно с синдромом Дауна). Во-вторых, что общество будет меньше тратить денег на содержание инвалидов. При этом денежные вложения на целевое бюджетное финансирование и зарплату сотрудников федеральных лабораторий и центров, занятых пренатальной диагностикой, увеличиваются.
 Показательно, что пропаганда пренатальной диагностики, направленной на аборт, рассматривается даже как направление «профилактической медицины» (8). Так, например, в целом за 18 лет только лаборатории пренатальной диагностики НИИАГ им. Д.О. Отта РАМН удалось предотвратить рождение около 500 детей с неизлечимыми наследственными заболеваниями, в том числе более 100 с болезнью Дауна. В ряде стран Европы практически полностью удалось предотвратить рождение детей с болезнью Дауна, с открытыми дефектами нервной трубки и заметно сократить число детей с некоторыми частыми и тяжелыми моногенными болезнями (талассемия, муковисцидоз). Все чаще аборт рассматривается не только как выбор женщины и семьи, но и вводится в программы, в которых аборт рассматривается как средство, предотвращающее генетические болезни. Например, в Сардинии очень распространено заболевание бета-талассемией, при этом выполняется программа по тестированию наиболее распространённых мутаций, приводящих к талассемии. Мутации затрагивают ген гемоглобина. Проведенная всеобщая пренатальная ДНК-диагностика талассемии за 20 лет к 2000 году привела к снижению заболеваемости в 10 раз. Важно обратить внимание, что по статистическим данным этих исследований в 5% случаев родители хотели родить ребёнка, пусть даже больного. Они делали свой осознанный выбор(9).
 На Западе пренатальная диагностика широко обсуждается и у нее немало противников.
 В качестве противодействия методам пренатальной диагностики рассматривается простой и чистый отказ от генетического диагностирования, поскольку он или бесполезен, или ведет к селекции зародышей, все более утверждая евгеническое сознание в современном обществе. Действительно, по существу пренатальная диагностика при возможности сделать аборт представляет собой евгеническое мероприятие, осуществляя отбор полноценных здоровых человеческих особей и закрепляя именно за ними право на дальнейшее существование.
 Сторонники движения в защиту жизни особенно в США, где чаще всего происходит аборт, как следствие результата пренатального диагностирования, признают достоинство человеческого зародыша, его статус живого реального человеческого индивида, даже, когда он обладает пороками развития. У нерожденного человека есть право родиться. С этой позиции права нерожденного больного человека оказываются попраны. При этом нет никакой разницы, кто определяет его судьбу — государство или родители — в обоих случаях ребёнок одинаково бесправен и одинаково бессилен перед лицом превосходящей силы (10). Так ли необходимо использование этой силы, когда плоды с хромосомным дисбалансом имеют пониженную жизнеспособность и 50–90% из них элиминируются в процессе внутриутробного развития? На самом ли деле «гуманна» эта сила, не принимающая во внимание, что забота о родившихся детях-инвалидах повышает общий уровень нравственности и гуманности в обществе, а в этом, в конечном счете, заключается главный источник духовно-нравственного благополучия общества.
 С нашей точки зрения, государство должно безукоснительно придерживаться следующих основных этических рекомендаций по проведению пренатальной диагностики:
 Пренатальная диагностика должна проводиться только для получения семьёй или врачами информации для здоровья плода.
 Пренатальная диагностика по медицинским показаниям должна быть добровольной и доступной.
 Только будущие родители могут решить, является ли заболевание плода основанием для прерывания беременности или информация о болезни плода будет использована для подготовки к
рождению больного ребёнка и возможного его лечения.

Литература
1. Элио Сгречча, Виктор Тамбоне. Биоэтика. М. Библейско-Бо-
гословский институт св. апостола Андрея. 2002, с. 129-132.
2. Там же, с. 133.
3. Зыбкая грань или опасная сделка..? (Этические проблемы
в медицине) М.; Издательство Душепопечительного Пра-
вославного Центра св.прав.Иоанна Кронштадского. 2007,
с.184-194.
4. Там же, с.290.
5. Там же, с.295-298.
6. Там же, с.304-312.
7. Н а приеме в женской консультации. Вопросы и ответы. —
СПб.: издательство «Ковчег», 2008, с. 98. Автор-составитель
К.А. Иванов.
8. «Пренатальная диагностика наследственных и врожденных
болезней» (под ред. акад. РАМН, проф. Э.К.Айламазяна,
чл.-корр. РАМН, проф. В.С. Баранова). МЕДпресс-информ,
2006.
9. Н .К. Янковский. Генетический супермаркет: проблема вы-
бора. Химия и жизнь. 2003.
10. Ю.В. Хен. Теория и практика усовершенствования челове-
ческой «породы»/ Вопросы философии. 2006, №5, с. 135.
11. В.Л. Ижевская. Динамика этических установок российских
медицинских генетиков. / «Человек». 2006, №4, с.78-83.
 

православные фильмы